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【转载】那些罕见的基因突变病历  

2017-05-07 11:14:34|  分类: 默认分类 |  标签: |举报 |字号 订阅

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本文转载自康斯坦丁《那些罕见的基因突变病历》

    人类基因突变被看做是与生俱来的,并且会伴随人的一生。有一些基因突变是很明显的,刚看到他的时候也就发现了,可是有些基因突变是可以隐藏起来的。有一些基因突变会随着人类的年龄增长而愈演愈烈,而有些是会导致人类死亡的。

无脑

      无脑儿是神经管畸形的一种。神经管畸形的产生,是由于在胚胎时期,受到遗传和环境中诸多因素的影响,导致神经管闭合不全,从而形成无脑畸形、脊柱裂等。尤其在胚胎期第三、第四周时,对神经系统的影响很大,因为神经管不能完全闭合,使脑暴露于羊水中,导致神经组织退化。容易造成畸胎。无脑的婴儿的大脑和小脑部分通常缺少头骨,使他们失明,聋哑,无法获得意识。具有这种状况的婴儿通常是在几周内死亡。无脑畸形与B9或叶酸缺乏有关。补充叶酸可以将机会减少约50%。无脑病是相当罕见的,只有大约三万分之一。

龙虾爪

     先天性缺指也被形象地称之为“龙虾爪综合症”,患者的一些手指或者脚趾缺失,或者并在一起,好似龙虾的爪子。先天性缺指由一系列遗传因素所致,除了影响形象外,通常不会对生活产生太大影响。法国黑金属乐队Noctural Depression的吉他手以及国际象棋冠军米哈伊尔-塔尔都患有这种疾病。这主要是一种常染色体病症,这意味着突变的基因由传播导致的。无论孩子性别如何,父母都有50%的机会将突变的基因传给小孩。对于先天性的缺指畸形,在治疗的时候最好是能够根据他具体的情况来选择合适的方式,最好是能够在最佳的治疗期采取手术的方法进行治疗。

美人鱼综合症


     美人鱼综合症是一种超少见的先天性下肢畸形症状,男女比例为27∶1。每6到10万人之中,只有1个人会得,而且通常患有这种疾病的人不是夭折就是直接死去,关于其病因至今仍是个谜,但医学专家认为可能和遗传基因有关。然而基因变异和环境因素都是不可忽视的诱因。每个人都有2万到2.5万个基因负责控制身体结构和化学代谢。

多毛症


     多毛症是指汗毛密度增加变长变多,超过正常生理范围,一般表现为面部、阴部、腋下、腹、背及四肢体毛明显增多增长增粗而黑。多毛症可因血浆睾酮水平升高,或睾酮在毛囊中转化为二氢睾酮增多所致。有家族性遗传性多毛症的女性患者中,其体毛比正常人略多,细而长,分布如男性,可能系毛囊对雄激素比较敏感,受体丰富,对体内正常量雄激素或外源性小剂量雄激素均能引起多毛症之故。

早衰症

    800万的孩子中会出现一个,本病的特点是身体皮肤和内脏器官的过早老化引起不可逆转的变化。这些人的平均寿命只有13岁。已知患早衰病活得最长的是45岁,在日本。患者样貌像老人 衰老过程较正常快5-10倍。虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。(科技新发现 康斯坦丁/文)

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